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Actualmente todos los niños se benefician de una exploración de salud que se lleva a cabo en los primeros días de vida mediante la llamada prueba del talón o cribado metabólico neonatal. Muy a menudo los pediatras, otros especialistas y todo el personal sanitario tienen que dar una respuesta a los resultados del cribado. El abanico de necesarias explicaciones es muy amplio: desde comunicar sencillamente lo que significa un resultado dentro de los límites de la normalidad, una petición de repetición una muestra o dar respuesta a una emergencia. En ocasiones el médico tendrá que dar una indicación rápida a una situación desafiante en la que una investigación o la instauración de un tratamiento adecuado son esenciales para una buena evolución. En todas estas situaciones es cuando podrá apreciarse hasta qué punto resultará útil tener este Manual clínico del cribado metabólico al alcance de la mano, que ahora se presenta en una nueva edición corregida, actualizada y aumentada.

Manual clinico del cribado metabolico

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias (2022)