"La presente obra comprende los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en reumatología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el reumatólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en la de consultas. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en reumatología: artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y polimiositis, esclerosis sistémica, vasculitis sistémica y espondiloartritis. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de este trabajo una ayuda rápida y directa p ara el reumatólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria. Ana Márquez Ortiz es bioquímica especialista en inmunología e investigadora Miguel Servet en el área de Genética de las enfermedades autoinmunes en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada. Javier Martín Ibáñez dirige una línea de investigación en genómica de las enfermedades autoinmunes sistémicas en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, es profesor de Investigación del CSIC e investigador de la Red de Inflamación y Enfermedades Reumáticas del ISCIII. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). "

Genetica para reumatologos (2021)