Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en neurología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el neurólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas.Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en neurología: demencias, trastornos del movimiento, encefalopatías epilépticas, ataxias y paraparesias, enfermedades neuromusculares, trastornos neurocutáneos, enfermedades metabólicas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornos globales del desarrollo, y anomalías del desarrollo cerebral. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el neurólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria. Francesc Palau es médico pediatra, especializado en genética clínica y neurogenética. Es director del Servicio de Medicina Genética y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, y profesor de investigación del CSIC.Alfredo García-Alix es pediatra-neonatólogo, especializado en neurología neonatal. Ejerce en el Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu y es presidente de la Fundación NeNe.Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Tapa blanda

Español

Sintesis

Editorial Sintesis

Genetica para neurologos

Maties Palau Ferré (Montblanc, 1921-2000) és un dels noms més singulars de l'art català del segle xx. Influït per la Barcelona dels Salons d'Octubre, el cubisme picassià i els anys viscuts a París, Palau Ferré és el pintor dels paisatges primaverals, de les figures femenines d'ulls ametllats i de la mitologia simbòlica. En tornar de París, als anys seixanta, la seva exitosa trajectòria vital i artística s'estronca pels contractes que signa amb un marxant i que l'obliguen a pintar metres quadrats. L'única solució que troba l'artista és deixar d'exposar per cremar les seves pintures.Al llibre, l'historiador Francesc Marco-Palau repassa la vida del seu oncle avi i es pregunta si pot haver-hi ètica en un món artístic dominat per les galeries, les subhastes i l'especulació.Aquesta és una història d'art, passió i sentiments. La història del pintor que cremava els seus quadres.

Catalán

Editorial Base (Cat)

El pintor que cremava els seus quadres

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

Genetica para neurologos (2020)

El pintor que cremava els seus quadres (2020)

Enfermedades raras (2020)