Descripción
Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos. Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales. Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica. Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen. Las enfermedades autoinflamatorias monogénicas son típicas de la edad pediátrica, aunque algunas de ellas también se presentan en pacientes adultos, pudiéndose manifestar a cualquier edad si son de causa multifactorial, y, a menudo, su afectación sistémica implica una aproximación multidisciplinar. Por ello, este manual va dirigido a especialistas en Pediatría y también a profesionales de Medicina Interna, Reumatología, Inmunología Clínica, Dermatología y Oftalmología. Además, será de gran utilidad para cualquier médico especialista o en formación con interés en el apasionante campo de la autoinflamación.
