"La presente obra comprende los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en reumatología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el reumatólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en la de consultas. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en reumatología: artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y polimiositis, esclerosis sistémica, vasculitis sistémica y espondiloartritis. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de este trabajo una ayuda rápida y directa p ara el reumatólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria. Ana Márquez Ortiz es bioquímica especialista en inmunología e investigadora Miguel Servet en el área de Genética de las enfermedades autoinmunes en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada. Javier Martín Ibáñez dirige una línea de investigación en genómica de las enfermedades autoinmunes sistémicas en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra, es profesor de Investigación del CSIC e investigador de la Red de Inflamación y Enfermedades Reumáticas del ISCIII. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). "

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Editorial Sintesis

Genetica para reumatologos

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en cardiología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el cardiólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas.  Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en cardiología: las particularidades del diagnóstico genético cardiovascular, arritmias hereditarias, miocardiopatías, trastornos del tejido conectivo y cardiopatías congénitas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el cardiólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria.  Luis Fernández García-Moya es bioquímico especializado en genética molecular y responsable del diagnóstico genético de las enfermedades cardíacas hereditarias en el Hospital Universitario La Paz. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Genética para cardiólogos

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en Medicina Familiar o de Atención Primaria para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el médico de familia. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética, asesoramiento genético en atención primaria, criterios de derivación desde Atención Primaria a Genética Clínica y seguimiento del paciente con síndrome de Down) hasta los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética (mecanismos fisiopatólogicos de las enfermedades genéticas, competenciasen genética clínica del médico de familia, enfermedades genéticas en atención primaria, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad).  Ismael Ejarque Doménech es médico de familia y genetista clínico en la Agencia Valenciana de Salud. María Orera Clemente es médica especialista en bioquímica clínica y responsable de la Unidad de Genética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Genetica para el médico de familia

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en neurología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el neurólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas.Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en neurología: demencias, trastornos del movimiento, encefalopatías epilépticas, ataxias y paraparesias, enfermedades neuromusculares, trastornos neurocutáneos, enfermedades metabólicas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornos globales del desarrollo, y anomalías del desarrollo cerebral. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el neurólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria. Francesc Palau es médico pediatra, especializado en genética clínica y neurogenética. Es director del Servicio de Medicina Genética y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, y profesor de investigación del CSIC.Alfredo García-Alix es pediatra-neonatólogo, especializado en neurología neonatal. Ejerce en el Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu y es presidente de la Fundación NeNe.Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Genetica para neurologos

"Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulas suprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteraciones tiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven en la especialidad.  Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímica clínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica del Instituto de Investigación del Hospital Vall d?Hebron de Barcelona (VHIR). Guiomar Pérez de Nanclares Leal es bióloga y bioquímica molecular, investigadora en endocrinología y enfermedades raras, responsable del laboratorio de Epigenética Molecular de la Organización Sanitaria Integrada de Álava y profesora de la Universidad del País Vasco. Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Genética para endocrinólogos

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en farmacología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, así como los medicamentos más frecuentes con los que tratará el farmacólogo clínico.Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: farmacogenética de los inmunosupresores, antineoplásicos, antiinfecciosos, antiepilépticos, antidepresivos y antipsicóticos, medicamentos anticoagulantes orales, antiagregantes plaquetarios y estatinas, entre otros. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de los medicamentos más frecuentes que requieren estudios farmacogenómicos en la especialidad. Alberto M. Borobia Pérez es médico especialista en farmacología clínica, responsable de la Consulta de Farmacogenética Clínica del Hospital Universitario La Paz y profesor del Departamento de Farmacología y Terapéutica de la Universidad Autónoma de Madrid.Irene Dapía García es genetista molecular especialista en farmacogenética y forma parte de la Unidad de Farmacogenética del Hospital Universitario La Paz.Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Genetica para reumatologos (2021)

Genética para cardiólogos (2019)

Genetica para el médico de familia (2017)

Genetica para neurologos (2020)

Genética para endocrinólogos (2018)

Genetica para farmacologos clinicos (2019)